Cheratocono

Il cheratocono è una patologia ectasica, non infiammatoria e progressiva della cornea che si caratterizza per la presenza di astigmatismo irregolare e progressivo. Generalmente colpisce entrambi gli occhi in modo asimmetrico. Si verifica un incremento della curvatura e una riduzione dello spessore corneale nella porzione centro-paracentrale inferiore generalmente, pertanto la cornea perde la sua forma sferica ed assume una forma di cono. Esiste una lieve predominanza nel genere maschile (63,4%), esiste una relazione con molte sindromi sistemiche, con l’allergia e con le disfunzioni delle ghiandole endocrine (ipofisi, tiroide).
L’eziologia sarebbe multifattoriale ed esiste una predisposizione genetica. La malattia insorge di solito durante la pubertà, progredisce fino a 40 anni circa per poi arrestarsi spontaneamente nella gran parte dei casi ma esistono progressioni anche oltre 45 anni.
Rappresenta una delle principali cause di trapianto di cornea in tutto il mondo.
La curvatura corneale irregolare induce astigmatismo irregolare con sfuocamento e distorsioni delle immagini e conseguente riduzione dell’acuità visiva, a causa delle aberrazioni ottiche esistenti.
Col tempo la cornea può manifestare opacità stromali e caratteristiche linee verticali (strie di Vogt).
I cambiamenti della cornea producono infatti un’alterazione nella disposizione delle proteine corneali, causando delle microcicatrici. Strumento fondamentale per la diagnosi di questa patologia è la topografia corneale: consente una “mappatura” della cornea che mette in evidenza la deformazione della cornea.
Il cheratocono è classificato come malattia rara e quindi esentabile da ticket per prestazioni mediche ed esami con codice di esenzione RF0280.

Diagnosi
Le tecniche diagnostiche si avvalgono di:

  • Oftalmometro di Javal
  • Retinoscopio a striscia: evidenzia il riflesso a forbice
  • Lampada a fessura o biomicroscopio che permette di ricercare i seguenti reperti:
    • l’anello di Fleischer, è un anello giallo-verdastro dovuto all’accumulo di emosiderina nelle cellule epiteliali basali
    • opacità subepiteliali (che si formano da rotture della membrana di Bowman)
    • assottigliamento stromale: maggiore a livello dell’apice del cono
    • strie di Vogt (tardive): strie stromali verticali
    • segno di Munson (avanzato): deformazione della rima palpebrale inferiore da parte del cono e si visualizza facendo guardare verso il basso il soggetto

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  • Pachimetria corneale ad US o mediante tomografi
  • Topografia corneale studia le immagini riflesse dalla cornea quando le si antepone una serie di anelli luminosi concentrici; l’elaborazione dei dati consente la visualizzazione di una mappa (la parte in rosso corrisponde alla regione sfiancata mentre quella verde-blu le zone piatte) Permette di evidenziare l’aumento di curvatura negli stadi iniziali ed avanzati e permette la diagnosi precoce

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  • Tomografi (Pentacam) rappresentano ad oggi il gold standard per la diagnosi di certezza delle ectasie corneali. Si avvalgono di Scheimflug-camera, consentendo di integrare il dato di curvatura corneale (come per la topografia) con i dati di spessore corneale in ogni punto (pachimetria corneale) e si avvalgono di una serie di algoritmi per la diagnosi di certezza e differenziale con altri tipi di distrofia o esiti di chirurgie corneali, oltre a fornire immagini globali del segmento anteriore.

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  • Aberrometria: sintomi tipici sono l’aberrazione della coma verticale
  • immagini della cornea e del segmento anteriore ottenute mediante OCT

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Terapia
Nelle forme lievi si utilizzano occhiali o lenti a contatto per correggere il difetto visivo.
Un trattamento chirurgico relativamente recente è rappresentato dagli inserti intracorneali (ICRS) per migliorare l’acutezza visiva quando possibile.
Il cross-linking corneale rappresenta ad oggi la più diffusa tecnica parachirurgica per bloccare la progressione delle patologie ectasiche in modo conservativo, dopo comprovata documentazione di progressione del cheratocono.
Nel 1997 viene inventato, presso l’università di Dresda in Germania, il cross-linking corneale. In Italia viene applicato dal 2005, oggi viene utilizzato in molti Paesi del mondo. Dal 1º gennaio 2007, tale terapia è stata riconosciuta a livello sia nazionale che europeo come cura per il cheratocono in progressione.
La tecnica, avviata in Germania nel 1997 consiste nell’instillare delle gocce di vitamina B2 (riboflavina) sulla cornea con epitelio rimosso ed esporre la cornea a una luce ultravioletta. La reazione chimica dei raggi UV-A che stimolano la riboflavina comporta un rafforzamento dei legami inter ed intra fibrillari del collagene corneale con un conseguente rafforzamento della cornea. Gli studi hanno dimostrato che si riesce a bloccare l’evoluzione della malattia e, in molti casi, si verifica una diminuzione della curvatura della cornea.

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Le forme più gravi tuttavia, che sono progressive o molto evolute con importanti opacità della cornea, sfiancamento e assottigliamento della cornea, o il cheratoglobo, necessitano invece di un intervento chirurgico radicale come il trapianto di cornea.
Tecniche chirurgiche di cheratoplastica sono state inizialmente quelle perforanti cioè di completa sostituzione della cornea per l’intero spessore, ma a partire dal 1998 è stata introdotta anche una tecnica lamellare che consente di sostituire solo gli strati più esterni e patologici della cornea preservando lo strato interno di membrana di Descemet ed endotelio, non affetti dalla patologia.
Essendo colpiti prevalentemente soggetti giovani da queste malattie corneali ectasiche la possibilità di conservare lo strato endoteliale, espone a minore rischio di reazioni di rigetto come accade nel trapianto perforante.

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